Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.2
Souřadnice
Chromozom 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 44,6 kb
Protein
558 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
GDH, GDH1, hGDH1
Předchozí symboly
GLUD
Transkript MANE Select
ENST00000277865.5NM_005271.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Islet Cell AdenomatosisAutozomálně dominantní

      A sporadic or inherited disorder characterized by the focal or diffuse proliferation of the cells of the islets of Langerhans in the pancreas. It results in hyperinsulinemia and hypoglycemia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Urea Cycle Disorder

    • A genetic inborn error of metabolism characterized by the deficiency of one of the enzymes necessary for the urea cycle. It results in accumulation of ammonia in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Nitrogen scavenger therapy (sodium benzoate, glycerol phenylbutyrate/Ravicti); protein-restricted diet with essential amino acid supplementation; emergency hyperammonemia protocols; liver transplantation (curative); mRNA therapy trials for OTC; carglumic acid for NAGS deficiency

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GLUD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u GLUD1. GLUD1 a 12 genů poblíž na chromozomu 10, od 86 572 523 do 87 572 522.Chromozom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, řetězec dopřednémOPN4: 86 654 518–86 666 460, řetězec dopřednémOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, řetězec dopřednémLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, řetězec dopřednémBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, řetězec zpětnémMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, řetězec dopřednémSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, řetězec dopřednémADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, řetězec dopřednémFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, řetězec zpětnémGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, řetězec dopřednémSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, řetězec dopřednémNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, řetězec dopřednémNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, řetězec dopřednémMINPP1Schéma GLUD1: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 87 050 202–87 051 870, 1 669 bázíExon 12: 87 053 342–87 053 404, 63 bázíExon 11: 87 057 691–87 057 782, 92 bázíExon 10: 87 059 150–87 059 273, 124 bázíExon 9: 87 060 161–87 060 241, 81 bázíExon 8: 87 060 688–87 060 825, 138 bázíExon 7: 87 060 915–87 061 052, 138 bázíExon 6: 87 062 656–87 062 835, 180 bázíExon 5: 87 068 063–87 068 157, 95 bázíExon 4: 87 074 551–87 074 614, 64 bázíExon 3: 87 075 968–87 076 023, 56 bázíExon 2: 87 076 576–87 076 656, 81 bázíExon 1: 87 094 325–87 094 843, 519 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 44,6 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GLUD1

7

pozic v genu GLUD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 44,6 kb genu GLUD1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLUD1: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glud1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test