Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.1
Souřadnice
Chromozom 11: 59 829 273–59 845 499 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 16,2 kb
Protein
417 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TCN3, IF, IFMH, INF
Předchozí symboly
GIF
Transkript MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CBLIF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CBLIF. CBLIF a 24 genů poblíž na chromozomu 11, od 59 337 386 do 60 337 385.Chromozom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, řetězec dopřednémOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, řetězec zpětnémOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, řetězec dopřednémOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, řetězec dopřednémOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, řetězec dopřednémOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, řetězec dopřednémOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, řetězec dopřednémOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, řetězec zpětnémOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, řetězec zpětnémPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, řetězec zpětnémOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, řetězec dopřednémSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, řetězec zpětnémMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, řetězec zpětnémCBLIFTCN1: 59 852 800–59 866 489, řetězec zpětnémTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, řetězec dopřednémOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, řetězec dopřednémOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, řetězec dopřednémOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, řetězec dopřednémOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, řetězec dopřednémOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, řetězec dopřednémMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, řetězec dopřednémMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, řetězec zpětnémMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, řetězec dopřednémMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, řetězec zpětnémMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, řetězec dopřednémMS4A6ESchéma CBLIF: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 59 829 273–59 829 545, 273 bázíExon 8: 59 831 678–59 831 796, 119 bázíExon 7: 59 835 808–59 836 009, 202 bázíExon 6: 59 837 174–59 837 351, 178 bázíExon 5: 59 841 143–59 841 324, 182 bázíExon 4: 59 842 443–59 842 583, 141 bázíExon 3: 59 843 028–59 843 141, 114 bázíExon 2: 59 843 879–59 844 055, 177 bázíExon 1: 59 845 375–59 845 499, 125 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 16,2 kb genu; 1 254 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CBLIF

11

pozic v genu CBLIF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,2 kb genu CBLIF, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cblif

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test