Χαρακτηριστικό
Specific learning disability
Impairment of certain skills such as reading or writing, coordination, self-control, or attention that interfere with the ability to learn. The impairment is not related to a global deficiency of intelligence.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Specific learning disability, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας298 γονίδια που συνδέονται με το Specific learning disability
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Specific learning disability. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAPPA2pappalysin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 258 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYN1synapsin I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| FOXP2forkhead box P2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF168ring finger protein 168 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPK3alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL4dynein axonemal light chain 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DTNAdystrobrevin alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTN1netrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTCornithine transcarbamylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HALhistidine ammonia-lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR1WD repeat domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες