Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.1
Souřadnice
Chromozom 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 11 kb
Protein
188 aminokyselin
Další názvy
GPI-H
Transkript MANE Select
ENST00000216452.9NM_004569.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u PIGH. PIGH a 15 genů poblíž na chromozomu 14, od 67 094 793 do 68 094 792.Chromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, řetězec dopřednémGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, řetězec dopřednémGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, řetězec dopřednémPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, řetězec zpětnémATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, řetězec dopřednémEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, řetězec zpětnémPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, řetězec zpětnémTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, řetězec dopřednémPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, řetězec zpětnémPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, řetězec dopřednémARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, řetězec zpětnémVTI1B: 67 659 820–67 690 367, řetězec zpětnémRDH11: 67 676 792–67 695 793, řetězec zpětnémRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, řetězec dopřednémRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, řetězec zpětnémZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, řetězec dopřednémRAD51BSchéma PIGH: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 67 589 318–67 590 172, 855 bázíExon 3: 67 592 635–67 592 718, 84 bázíExon 2: 67 593 743–67 593 952, 210 bázíExon 1: 67 600 024–67 600 268, 245 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 11 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGH

1

pozice v genu PIGH, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11 kb genu PIGH, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test