İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Özet

Sitogenetik konum
11q12.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Eksonlar
3,4 kb boyunca 4 ekson
Protein
183 amino asit
Diğer adları
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Önceki semboller
FTHL6
MANE Select transkripti
ENST00000273550.12NM_002032.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

FTH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, FTH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FTH1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 11 üzerinde, 61.465.960 ile 62.465.959 arasında.Kromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, ileri iplikSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, ileri iplikSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, ileri iplikSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, ileri iplikLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, geri iplikSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, ileri iplikDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, ileri iplikTMEM258: 61.768.455–61.792.802, geri iplikTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, ileri iplikFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, ileri iplikFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, geri iplikFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, geri iplikFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, geri iplikRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, ileri iplikBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, geri iplikFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, ileri iplikINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, ileri iplikSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, ileri iplikSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, ileri iplikSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, ileri iplikSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, geri iplikSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, ileri iplikASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, ileri iplikSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, geri iplikAHNAKFTH1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 61.964.285–61.964.891, 607 bazEkson 3: 61.964.987–61.965.112, 126 bazEkson 2: 61.965.369–61.965.515, 147 bazEkson 1: 61.967.312–61.967.634, 323 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 552 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FTH1 genini nasıl okur

11

FTH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%9,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, FTH1 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FTH1 geni: ferritin heavy chain 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1 geni: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fth1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al