İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.31
Koordinatlar
Kromozom 14: 101.964.573–102.056.443 (GRCh38)
Eksonlar
91,9 kb boyunca 78 ekson
Protein
4.646 amino asit
Diğer adları
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Önceki semboller
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select transkripti
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DYNC1H1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, DYNC1H1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DYNC1H1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 14 üzerinde, 101.510.508 ile 102.510.507 arasında.Kromozom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, ileri iplikDIO3PPP2R5C: 101.761.639–101.928.953, ileri iplikPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.573–102.056.443, ileri iplikDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, geri iplikHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, ileri iplikWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, geri iplikMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, ileri iplikZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, geri iplikCINPTECPR2: 102.362.933–102.502.477, ileri iplikTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, geri iplikANKRD9DYNC1H1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 78 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 77: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.964.573–101.964.947, 375 bazEkson 2: 101.975.712–101.975.799, 88 bazEkson 3: 101.979.319–101.979.492, 174 bazEkson 4: 101.979.719–101.979.974, 256 bazEkson 5: 101.980.364–101.980.550, 187 bazEkson 6: 101.983.019–101.983.290, 272 bazEkson 7: 101.983.382–101.983.609, 228 bazEkson 8: 101.985.687–101.986.763, 1.077 bazEkson 9: 101.987.453–101.987.632, 180 bazEkson 10: 101.988.703–101.988.852, 150 bazEkson 11: 101.991.527–101.991.673, 147 bazEkson 12: 101.994.184–101.994.324, 141 bazEkson 13: 101.994.673–101.994.849, 177 bazEkson 14: 101.994.986–101.995.096, 111 bazEkson 15: 101.995.181–101.995.300, 120 bazEkson 16: 101.997.035–101.997.274, 240 bazEkson 17: 101.999.989–102.000.144, 156 bazEkson 18: 102.000.286–102.000.399, 114 bazEkson 19: 102.000.954–102.001.064, 111 bazEkson 20: 102.001.145–102.001.354, 210 bazEkson 21: 102.001.535–102.001.681, 147 bazEkson 22: 102.002.537–102.002.703, 167 bazEkson 23: 102.002.792–102.002.965, 174 bazEkson 24: 102.004.518–102.004.683, 166 bazEkson 25: 102.004.762–102.004.950, 189 bazEkson 26: 102.005.042–102.005.236, 195 bazEkson 27: 102.005.888–102.006.170, 283 bazEkson 28: 102.007.008–102.007.108, 101 bazEkson 29: 102.008.178–102.008.337, 160 bazEkson 30: 102.009.843–102.010.086, 244 bazEkson 31: 102.010.276–102.010.459, 184 bazEkson 32: 102.010.740–102.010.952, 213 bazEkson 33: 102.011.875–102.012.113, 239 bazEkson 34: 102.012.314–102.012.470, 157 bazEkson 35: 102.015.105–102.015.332, 228 bazEkson 36: 102.015.856–102.016.086, 231 bazEkson 37: 102.016.349–102.016.489, 141 bazEkson 38: 102.016.766–102.016.999, 234 bazEkson 39: 102.017.088–102.017.294, 207 bazEkson 40: 102.017.383–102.017.504, 122 bazEkson 41: 102.018.451–102.018.616, 166 bazEkson 42: 102.019.893–102.020.056, 164 bazEkson 43: 102.022.751–102.022.880, 130 bazEkson 44: 102.026.574–102.026.707, 134 bazEkson 45: 102.027.174–102.027.288, 115 bazEkson 46: 102.027.383–102.027.544, 162 bazEkson 47: 102.027.619–102.027.833, 215 bazEkson 48: 102.027.937–102.028.141, 205 bazEkson 49: 102.029.539–102.029.712, 174 bazEkson 50: 102.029.819–102.029.938, 120 bazEkson 51: 102.030.162–102.030.282, 121 bazEkson 52: 102.032.272–102.032.467, 196 bazEkson 53: 102.033.065–102.033.182, 118 bazEkson 54: 102.033.269–102.033.484, 216 bazEkson 55: 102.033.976–102.034.188, 213 bazEkson 56: 102.034.325–102.034.452, 128 bazEkson 57: 102.036.489–102.036.642, 154 bazEkson 58: 102.038.460–102.038.606, 147 bazEkson 59: 102.038.698–102.038.848, 151 bazEkson 60: 102.039.001–102.039.254, 254 bazEkson 61: 102.039.412–102.039.546, 135 bazEkson 62: 102.039.638–102.039.732, 95 bazEkson 63: 102.040.236–102.040.410, 175 bazEkson 64: 102.040.598–102.040.673, 76 bazEkson 65: 102.041.574–102.041.734, 161 bazEkson 66: 102.042.013–102.042.124, 112 bazEkson 67: 102.042.228–102.042.288, 61 bazEkson 68: 102.042.384–102.042.507, 124 bazEkson 69: 102.042.635–102.042.748, 114 bazEkson 70: 102.043.875–102.044.045, 171 bazEkson 71: 102.044.274–102.044.491, 218 bazEkson 72: 102.044.595–102.044.698, 104 bazEkson 73: 102.047.817–102.048.028, 212 bazEkson 74: 102.048.516–102.048.669, 154 bazEkson 75: 102.049.440–102.049.582, 143 bazEkson 76: 102.049.714–102.049.882, 169 bazEkson 77: 102.050.071–102.050.198, 128 bazEkson 78: 102.050.435–102.056.443, 6.009 baz151015202530354045505560657075785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 91,9 kb uzunluğunun 19,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.941 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DYNC1H1 genini nasıl okur

119

DYNC1H1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DYNC1H1 genindeki 91,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 19,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DYNC1H1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DYNC1H1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DYNC1H1 geni: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1 geni: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dync1h1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al