İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Özet

Sitogenetik konum
1q24.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 172.441.457–172.444.069 (GRCh38)
Eksonlar
2,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
297 amino asit
Diğer adları
PIG-C, GPI2
MANE Select transkripti
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PIGC genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGC ve yakınındaki 4 gen, kromozom 1 üzerinde, 171.942.763 ile 172.942.762 arasında.Kromozom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, ileri iplikDNM3C1orf105: 172.420.675–172.469.120, ileri iplikC1orf105PIGC: 172.441.457–172.444.069, geri iplikPIGCSUCO: 172.532.349–172.613.183, ileri iplikSUCOFASLG: 172.658.990–172.666.891, ileri iplikFASLGPIGC şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 172.441.457–172.442.830, 1.374 bazEkson 1: 172.443.988–172.444.069, 82 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,6 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 894 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGC genini nasıl okur

6

PIGC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PIGC genindeki 2,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGC geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al