İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

JPH1

junctophilin 1

Özet

Sitogenetik konum
8q21.11
Koordinatlar
Kromozom 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
Eksonlar
86,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
661 amino asit
Diğer adları
JP-1, JP1
MANE Select transkripti
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu JPH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

JPH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, JPH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JPH1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 73.778.120 ile 74.778.119 arasında.Kromozom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73.688.691–73.878.854, geri iplikUBE2W: 73.756.076–73.878.913, geri iplikUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, geri iplikELOCTMEM70: 73.972.437–73.986.514, ileri iplikTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, ileri iplikLY96JPH1: 74.234.700–74.321.540, geri iplikJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, ileri iplikGDAP1JPH1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 74.234.700–74.237.035, 2.336 bazEkson 5: 74.237.208–74.237.303, 96 bazEkson 4: 74.244.529–74.245.175, 647 bazEkson 3: 74.259.385–74.259.503, 119 bazEkson 2: 74.314.861–74.315.620, 760 bazEkson 1: 74.320.909–74.321.540, 632 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 86,8 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.986 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JPH1 genini nasıl okur

4

JPH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JPH1 genindeki 86,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

JPH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, JPH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JPH1 geni: junctophilin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1 geni: junctophilin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al