İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Özet

Sitogenetik konum
20p12.2
Koordinatlar
Kromozom 20: 10.218.830–10.307.418 (GRCh38)
Eksonlar
88,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
206 amino asit
Diğer adları
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Önceki semboller
SNAP
MANE Select transkripti
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

SNAP25 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SNAP25 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNAP25 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 20 üzerinde, 9.763.124 ile 10.763.123 arasında.Kromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9.537.370–9.839.076, geri iplikPAK5ANKEF1: 9.986.126–10.059.414, ileri iplikANKEF1SNAP25: 10.218.830–10.307.418, ileri iplikSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, geri iplikMKKS: 10.411.653–10.434.236, geri iplik: 10.411.653–10.434.236, geri iplikSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, ileri iplikSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, geri iplikJAG1SNAP25 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.218.830–10.218.977, 148 bazEkson 2: 10.275.429–10.275.563, 135 bazEkson 3: 10.277.685–10.277.726, 42 bazEkson 4: 10.284.724–10.284.772, 49 bazEkson 5: 10.293.161–10.293.278, 118 bazEkson 6: 10.296.925–10.297.050, 126 bazEkson 7: 10.299.268–10.299.412, 145 bazEkson 8: 10.306.129–10.307.418, 1.290 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 88,6 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 621 tanesi proteini kodlar.

SNAP25 dizilemesi

26

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SNAP25 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SNAP25 genindeki tüm 88,6 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SNAP25 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SNAP25 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SNAP25 geni: synaptosome associated protein 25. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25 geni: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snap25

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al