PUM1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

  • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

    SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Daha geniş gruplar

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PUM1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 134,2 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.567 tanesi proteini kodlar.

PUM1 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 32 durumu paylaşıyor
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A2 durumu paylaşıyor
• ZFHX3zinc finger homeobox 32 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
• ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 21 durumu paylaşıyor
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 durumu paylaşıyor
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 21 durumu paylaşıyor
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor

PUM1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PUM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla