İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Eksonlar
17,4 kb boyunca 9 ekson
Protein
423 amino asit
Diğer adları
AGAT
MANE Select transkripti
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromları

    • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu

      Otozomal resesif kalıtılan GAMT ve AGAT eksikliklerini ile X'e bağlı kreatin taşıyıcı eksikliğini (SLC6A8) kapsar; bunlar zihinsel engellilik, konuşma gecikmesi, nöbetler ve davranış sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, GAMT eksikliğinde ornitin ve diyet değişiklikleriyle birlikte kreatin takviyesi uygulanmasına olanak tanır; sentez bozukluklarında erken başlandığında semptomlar iyileşebilir veya önlenebilir.

  • Fanconi Renotubüler Sendromu ve Renal Glikozüri

    • Kalıtsal Fanconi Renotubüler Sendromu

      GATM, EHHADH ve HNF4A gibi genlerden kaynaklanan, birçok maddenin idrarla kaybedildiği, kemikleri ve böbrek fonksiyonunu etkileyebilen kalıtsal proksimal tübül hastalıkları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, böbrek fonksiyonu ve kemik sağlığının izlenmesine ve gerektiğinde kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.

GATM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, GATM genin yerini gösteren köşeli parantezle. GATM ve yakınındaki 14 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.869.834 ile 45.869.833 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, ileri iplikBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, ileri iplikSQOR: 45.631.148–45.691.299, ileri iplikSQORGATM şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 45.361.124–45.362.221, 1.098 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 45.363.900–45.364.016, 117 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 45.364.797–45.364.860, 64 bazEkson 6: 45.366.046–45.366.210, 165 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 45.366.371–45.366.508, 138 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 45.368.070–45.368.260, 191 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 3: 45.369.326–45.369.521, 196 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 45.376.601–45.376.819, 219 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 45.378.385–45.378.544, 160 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.272 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GATM genini nasıl okur

34

GATM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GATM genindeki 17,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (12)

Burada sayfası bulunan GATM varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A185Pc.553G>CEkzon 445.368.192Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.484+1G>Tİntron 345.369.325Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
M371Nfs*6c.1111dupEkzon 845.363.947Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P320Lfs*41c.959delEkzon 645.366.064Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R169Xc.505C>TEkzon 445.368.240Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R260Xc.778C>TEkzon 545.366.406Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R413Qc.1238G>AEkzon 945.362.143Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R413Wc.1237C>TEkzon 945.362.144Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
W72Xc.216G>AEkzon 245.376.673Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
W149Xc.446G>AEkzon 345.369.364Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

GATM varyantlarının tümüne bakın (12 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GATM geni: glycine amidinotransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM geni: glycine amidinotransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gatm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al