Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134871(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1284(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q34
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 110.307.284–110.513.209 (GRCh38)
- Eksonlar
- 205,9 kb boyunca 48 ekson
- Protein
- 1.712 amino asit
- Diğer adları
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- MANE Select transkripti
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL4A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu COL4A2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
COL4A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 205,9 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.139 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL4A2 genini nasıl okur
35
COL4A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL4A2 genindeki 205,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL4A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL4A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
13 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL4A2 geni: collagen type IV alpha 2 chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a2
Dante Labs. COL4A2 geni: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col4a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde