Gen
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117139(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10765(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 202.724.495–202.808.421 (GRCh38)
- Eksonlar
- 83,9 kb boyunca 27 ekson
- Protein
- 1.544 amino asit
- Diğer adları
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Önceki semboller
- JARID1B
- MANE Select transkripti
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KDM5B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
KDM5B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 83,9 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.635 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KDM5B genini nasıl okur
52
KDM5B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KDM5B genindeki 83,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KDM5B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KDM5B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KDM5B geni: lysine demethylase 5B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm5b
Dante Labs. KDM5B geni: lysine demethylase 5B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kdm5b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde