Gen
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000165434(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 283209(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 74.330.316–74.398.433 (GRCh38)
- Eksonlar
- 68,1 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 622 amino asit
- Diğer adları
- FLJ32029, BM32A
- MANE Select transkripti
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PGM2L1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PGM2L1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PGM2L1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 68,1 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PGM2L1 genini nasıl okur
2
PGM2L1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PGM2L1 genindeki 68,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PGM2L1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PGM2L1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PGM2L1 geni: phosphoglucomutase 2 like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm2l1
Dante Labs. PGM2L1 geni: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm2l1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde