İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DOLK

dolichol kinase

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 128.945.530–128.947.603 (GRCh38)
Eksonlar
2,1 kb boyunca 1 ekson
Protein
538 amino asit
Diğer adları
KIAA1094, DK1
Önceki semboller
TMEM15
MANE Select transkripti
ENST00000372586.4NM_014908.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DOLK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, DOLK genin yerini gösteren köşeli parantezle. DOLK ve yakınındaki 24 gen, kromozom 9 üzerinde, 128.446.567 ile 129.446.566 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128.455.181–128.502.162, ileri iplikODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, ileri iplikGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, ileri iplikSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, geri iplikDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, ileri iplikSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, ileri iplikPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, geri iplikZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, geri iplikZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, ileri iplikENDOG: 128.818.451–128.822.683, ileri iplikENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, geri iplikSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, geri iplikKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, geri iplikKYAT1LRRC8A: 128.882.120–128.918.042, ileri iplikLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, ileri iplikPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, ileri iplikDOLK: 128.945.530–128.947.603, geri iplikDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, ileri iplikNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, geri iplikSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, ileri iplikMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, ileri iplikDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, geri iplikCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, ileri iplikPTPA: 129.139.413–129.260.575, ileri iplikIER5L: 129.175.552–129.178.261, geri iplikIER5LDOLK şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.945.530–128.947.603, 2.074 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.617 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DOLK genini nasıl okur

5

DOLK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DOLK genindeki 2,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DOLK geni: dolichol kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. DOLK geni: dolichol kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dolk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al