İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Özet

Sitogenetik konum
15q13.3-q14
Koordinatlar
Kromozom 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Eksonlar
555,1 kb boyunca 104 ekson
Protein
4.870 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lokus türü
Protein-coding

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RYR3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RYR3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, RYR3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RYR3 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 15 üzerinde, 32.755.831 ile 34.421.238 arasında.Kromozom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, geri iplikFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, ileri iplikRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, geri iplikAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, ileri iplikCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, geri iplikEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, ileri iplikPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, geri iplikKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, ileri iplikEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, geri iplikSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, geri iplikNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, ileri iplikNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, geri iplikLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, geri iplikRYR3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 104 eksonEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.310.967–33.311.096, 130 bazEkson 2: 33.473.419–33.473.538, 120 bazEkson 3: 33.503.631–33.503.738, 108 bazEkson 4: 33.530.592–33.530.666, 75 bazEkson 5: 33.533.311–33.533.389, 79 bazEkson 6: 33.539.350–33.539.462, 113 bazEkson 7: 33.540.791–33.540.890, 100 bazEkson 8: 33.543.622–33.543.715, 94 bazEkson 9: 33.548.130–33.548.204, 75 bazEkson 10: 33.550.160–33.550.316, 157 bazEkson 11: 33.562.837–33.563.010, 174 bazEkson 12: 33.566.678–33.566.799, 122 bazEkson 13: 33.579.976–33.580.144, 169 bazEkson 14: 33.581.508–33.581.643, 136 bazEkson 15: 33.584.395–33.584.490, 96 bazEkson 16: 33.585.998–33.586.116, 119 bazEkson 17: 33.601.419–33.601.552, 134 bazEkson 18: 33.603.123–33.603.364, 242 bazEkson 19: 33.613.183–33.613.375, 193 bazEkson 20: 33.623.807–33.624.023, 217 bazEkson 21: 33.628.471–33.628.575, 105 bazEkson 22: 33.629.940–33.630.043, 104 bazEkson 23: 33.631.210–33.631.293, 84 bazEkson 24: 33.632.949–33.633.108, 160 bazEkson 25: 33.634.586–33.634.733, 148 bazEkson 26: 33.635.614–33.635.819, 206 bazEkson 27: 33.636.376–33.636.550, 175 bazEkson 28: 33.644.311–33.644.519, 209 bazEkson 29: 33.646.351–33.646.526, 176 bazEkson 30: 33.647.424–33.647.460, 37 bazEkson 31: 33.649.072–33.649.235, 164 bazEkson 32: 33.652.718–33.652.883, 166 bazEkson 33: 33.659.720–33.659.806, 87 bazEkson 34: 33.660.197–33.660.423, 227 bazEkson 35: 33.662.153–33.662.948, 796 bazEkson 36: 33.663.537–33.663.737, 201 bazEkson 37: 33.669.354–33.669.456, 103 bazEkson 38: 33.670.419–33.670.556, 138 bazEkson 39: 33.696.218–33.696.491, 274 bazEkson 40: 33.697.882–33.697.996, 115 bazEkson 41: 33.699.704–33.699.833, 130 bazEkson 42: 33.700.977–33.701.080, 104 bazEkson 43: 33.706.919–33.707.054, 136 bazEkson 44: 33.722.715–33.722.895, 181 bazEkson 45: 33.724.065–33.724.176, 112 bazEkson 46: 33.726.386–33.726.506, 121 bazEkson 47: 33.728.857–33.729.026, 170 bazEkson 48: 33.731.474–33.731.694, 221 bazEkson 49: 33.736.235–33.736.325, 91 bazEkson 50: 33.738.450–33.738.590, 141 bazEkson 51: 33.739.832–33.739.995, 164 bazEkson 52: 33.742.366–33.742.444, 79 bazEkson 53: 33.746.068–33.746.157, 90 bazEkson 54: 33.748.114–33.748.260, 147 bazEkson 55: 33.748.468–33.748.530, 63 bazEkson 56: 33.749.979–33.750.054, 76 bazEkson 57: 33.750.163–33.750.286, 124 bazEkson 58: 33.755.065–33.755.180, 116 bazEkson 59: 33.756.306–33.756.373, 68 bazEkson 60: 33.757.475–33.757.596, 122 bazEkson 61: 33.768.658–33.768.707, 50 bazEkson 62: 33.769.112–33.769.172, 61 bazEkson 63: 33.771.920–33.772.158, 239 bazEkson 64: 33.773.534–33.773.615, 82 bazEkson 65: 33.780.211–33.780.341, 131 bazEkson 66: 33.785.662–33.785.982, 321 bazEkson 67: 33.788.218–33.788.458, 241 bazEkson 68: 33.800.770–33.800.857, 88 bazEkson 69: 33.801.869–33.801.961, 93 bazEkson 70: 33.807.555–33.807.569, 15 bazEkson 71: 33.810.479–33.810.649, 171 bazEkson 72: 33.810.978–33.811.037, 60 bazEkson 73: 33.812.863–33.812.994, 132 bazEkson 74: 33.813.467–33.813.579, 113 bazEkson 75: 33.816.862–33.816.958, 97 bazEkson 76: 33.818.578–33.818.684, 107 bazEkson 77: 33.819.756–33.819.807, 52 bazEkson 78: 33.820.756–33.820.812, 57 bazEkson 79: 33.821.270–33.821.369, 100 bazEkson 80: 33.821.523–33.821.602, 80 bazEkson 81: 33.822.996–33.823.072, 77 bazEkson 82: 33.825.603–33.825.676, 74 bazEkson 83: 33.826.252–33.826.269, 18 bazEkson 84: 33.826.672–33.826.752, 81 bazEkson 85: 33.827.199–33.827.287, 89 bazEkson 86: 33.830.963–33.831.091, 129 bazEkson 87: 33.834.968–33.835.072, 105 bazEkson 88: 33.836.906–33.836.987, 82 bazEkson 89: 33.837.631–33.838.958, 1.328 bazEkson 90: 33.840.825–33.840.883, 59 bazEkson 91: 33.841.864–33.842.035, 172 bazEkson 92: 33.843.488–33.843.574, 87 bazEkson 93: 33.844.862–33.845.062, 201 bazEkson 94: 33.848.291–33.848.421, 131 bazEkson 95: 33.853.045–33.853.087, 43 bazEkson 96: 33.853.555–33.853.682, 128 bazEkson 97: 33.854.389–33.854.449, 61 bazEkson 98: 33.854.766–33.854.912, 147 bazEkson 99: 33.857.780–33.857.914, 135 bazEkson 100: 33.859.575–33.859.731, 157 bazEkson 101: 33.860.595–33.860.659, 65 bazEkson 102: 33.861.078–33.861.178, 101 bazEkson 103: 33.864.138–33.864.189, 52 bazEkson 104: 33.865.131–33.866.102, 972 baz11045′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 555,1 kb uzunluğunun 15,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.613 tanesi proteini kodlar.

RYR3 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RYR3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, RYR3 genindeki tüm 555,1 kb'yi kapsar; yalnızca 15,6 kb'lik ekzonları değil.

RYR3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RYR3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RYR3 geni: ryanodine receptor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3 geni: ryanodine receptor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ryr3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al