Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169918↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 161725↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 31.475.398–31.870.673 (GRCh38)
- Eksonlar
- 395,3 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 933 amino asit
- Diğer adları
- CEZANNE2
- Önceki semboller
- C15orf16, OTUD7
- MANE Select transkripti
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
OTUD7A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu OTUD7A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
OTUD7A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 395,3 kb uzunluğunun 11 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.802 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OTUD7A genini nasıl okur
1
OTUD7A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, OTUD7A genindeki 395,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OTUD7A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OTUD7A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OTUD7A geni: OTU deubiquitinase 7A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A geni: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud7a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde