Gen
SLC5A7
solute carrier family 5 member 7
- HGNC 14025(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115665(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 60482(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 107.986.524–108.013.994 (GRCh38)
- Eksonlar
- 27,5 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 580 amino asit
- Diğer adları
- hCHT, CHT1, ChT
- MANE Select transkripti
- ENST00000264047.3NM_021815.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC5A7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Konjenital Miyastenik Sendrom
- Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)
Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.
Spinal Müsküler Atrofi
Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım
SLC5A7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 27,5 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.743 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC5A7 genini nasıl okur
14
SLC5A7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC5A7 genindeki 27,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC5A7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC5A7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC5A7 geni: solute carrier family 5 member 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a7
Dante Labs. SLC5A7 geni: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde