İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYO9A

myosin IXA

Özet

Sitogenetik konum
15q23
Koordinatlar
Kromozom 15: 71.822.291–72.118.150 (GRCh38)
Eksonlar
295,9 kb boyunca 42 ekson
Protein
2.548 amino asit
Diğer adları
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select transkripti
ENST00000356056.10NM_006901.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

MYO9A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, MYO9A genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYO9A ve yakınındaki 11 gen, kromozom 15 üzerinde, 71.470.221 ile 72.470.220 arasında.Kromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, ileri iplikTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, ileri iplikNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.150, geri iplikMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, ileri iplikSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, geri iplikGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, geri iplikPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, geri iplikPARP6: 72.266.746–72.319.946, geri iplikCELF6: 72.284.727–72.320.622, geri iplikCELF6: 72.284.727–72.375.981, geri iplikHEXA: 72.340.919–72.376.420, geri iplikHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, ileri iplikTMEM202MYO9A şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 42 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 42: 71.822.291–71.827.043, 4.753 bazEkson 41: 71.827.884–71.828.026, 143 bazEkson 40: 71.830.109–71.830.311, 203 bazEkson 39: 71.848.845–71.848.968, 124 bazEkson 38: 71.850.036–71.850.167, 132 bazEkson 37: 71.851.253–71.851.358, 106 bazEkson 36: 71.852.132–71.852.260, 129 bazEkson 35: 71.854.377–71.854.569, 193 bazEkson 34: 71.859.735–71.859.796, 62 bazEkson 33: 71.862.500–71.862.611, 112 bazEkson 32: 71.875.791–71.875.838, 48 bazEkson 31: 71.878.040–71.878.231, 192 bazEkson 30: 71.879.721–71.879.837, 117 bazEkson 29: 71.880.335–71.880.558, 224 bazEkson 28: 71.883.594–71.883.736, 143 bazEkson 27: 71.888.004–71.888.116, 113 bazEkson 26: 71.893.679–71.893.778, 100 bazEkson 25: 71.897.461–71.899.032, 1.572 bazEkson 24: 71.899.687–71.900.006, 320 bazEkson 23: 71.901.191–71.901.340, 150 bazEkson 22: 71.902.941–71.903.063, 123 bazEkson 21: 71.903.929–71.904.039, 111 bazEkson 20: 71.904.926–71.905.006, 81 bazEkson 19: 71.916.370–71.916.492, 123 bazEkson 18: 71.933.670–71.933.709, 40 bazEkson 17: 71.935.341–71.935.484, 144 bazEkson 16: 71.938.852–71.938.927, 76 bazEkson 15: 71.951.777–71.951.896, 120 bazEkson 14: 71.959.901–71.960.096, 196 bazEkson 13: 71.967.984–71.968.125, 142 bazEkson 12: 71.978.171–71.978.292, 122 bazEkson 11: 71.991.103–71.991.237, 135 bazEkson 10: 71.994.469–71.994.585, 117 bazEkson 9: 71.999.851–71.999.940, 90 bazEkson 8: 72.007.826–72.007.952, 127 bazEkson 7: 72.010.350–72.010.447, 98 bazEkson 6: 72.019.039–72.019.095, 57 bazEkson 5: 72.020.918–72.021.017, 100 bazEkson 4: 72.027.731–72.027.793, 63 bazEkson 3: 72.032.494–72.032.588, 95 bazEkson 2: 72.045.724–72.046.634, 911 bazEkson 1: 72.117.680–72.118.150, 471 baz422515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 295,9 kb uzunluğunun 12,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.647 tanesi proteini kodlar.

MYO9A Dizilemesi

3Kolay

MYO9A geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

MYO9A geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.

Buna eklenen etken: MYO9A geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • chrY ile ortak bölgeler%0
  • Referans kapsamı%0
  • Tekrarlar%3,4
  • GC içeriği%7,5

Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimi

2

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYO9A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere MYO9A geninin tamamını, yani 295,9 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 12,5 kb'lık ekzonları değil.

ClinVar pathogenic variants (2)

The MYO9A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Muhtemelen patojenik 2
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_006901.4(MYO9A):c.3001-2A>G (opens in a new tab)myasthenic syndrome, congenital, 24, presynapticMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_006901.4(MYO9A):c.1699C>T (p.Gln567Ter) (opens in a new tab)myasthenic syndrome, congenital, 24, presynapticMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Aynı durumlarla ilişkili genler

MYO9A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MYO9A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYO9A geni: myosin IXA. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A geni: myosin IXA [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo9a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al