Özellik
Delayed motor skills
Klinik adı: Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
Özet
- Diğer adları
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Delayed motor skills, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed motor skills ile ilişkili 192 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed motor skills özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Her zaman | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCNKcyclin K | Her zaman | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Her zaman | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Her zaman | 2 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Her zaman | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Her zaman | 1 durumda |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 2 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Her zaman | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 3 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
152 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Her zaman | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Her zaman | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Her zaman | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Her zaman | 1 durumda |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Her zaman | 2 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Her zaman | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Her zaman | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 2 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Her zaman | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXA1homeobox A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED13mediator complex subunit 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde