İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 27.098.809–27.155.125 (GRCh38)
Eksonlar
56,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
815 amino asit
Diğer adları
PPP1R143
Önceki semboller
APNH, NHE1, NHE-1
MANE Select transkripti
ENST00000263980.8NM_003047.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    SLC9A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, SLC9A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC9A1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 26.626.967 ile 27.626.966 arasında.Kromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26.693.236–26.782.104, ileri iplikARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, ileri iplikPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, ileri iplikZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, ileri iplikSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, geri iplikGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, geri iplikGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, ileri iplikNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, geri iplikNR0B2KDF1: 26.949.556–26.960.788, geri iplikKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, ileri iplikTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, geri iplikTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.155.125, geri iplikSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, ileri iplikWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, ileri iplikTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, ileri iplikSYTL1MAP3K6: 27.355.179–27.366.986, geri iplikMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, geri iplikFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, geri iplikGPR3: 27.392.614–27.395.814, ileri iplikGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, geri iplikWASF2AHDC1: 27.534.035–27.604.431, geri iplikAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, geri iplikFGRSLC9A1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 27.098.809–27.100.644, 1.836 bazEkson 11: 27.101.203–27.101.275, 73 bazEkson 10: 27.101.725–27.101.826, 102 bazEkson 9: 27.102.016–27.102.130, 115 bazEkson 8: 27.102.385–27.102.558, 174 bazEkson 7: 27.102.673–27.102.743, 71 bazEkson 6: 27.103.223–27.103.312, 90 bazEkson 5: 27.105.885–27.106.087, 203 bazEkson 4: 27.107.648–27.107.865, 218 bazEkson 3: 27.109.527–27.109.777, 251 bazEkson 2: 27.113.826–27.114.286, 461 bazEkson 1: 27.153.983–27.155.125, 1.143 baz1210515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 56,3 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.448 tanesi proteini kodlar.

    SLC9A1 dizilemesi

    1

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC9A1 içindeki konum

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, SLC9A1 genindeki tüm 56,3 kb'yi kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    SLC9A1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, SLC9A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC9A1 geni: solute carrier family 9 member A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A1 geni: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc9a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al