Característica
Left ventricular systolic dysfunction
Abnormality of left ventricular contraction, often defined operationally as an ejection fraction of less than 40 percent.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test64 genes associados a Left ventricular systolic dysfunction
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Left ventricular systolic dysfunction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSG2desmoglein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JPH2junctophilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LDB3LIM domain binding 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMOD2leiomodin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMPOthymopoietin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPM1tropomyosin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POPDC2popeye domain cAMP effector 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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