Característica
Hyperinsulinemia
An increased concentration of insulin in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated insulin level
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test142 genes associados a Hyperinsulinemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyperinsulinemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEPleptin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEPRleptin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 102 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPEcarboxypeptidase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESR1estrogen receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMCproopiomelanocortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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