Característica
Heart tip and four chambers point towards right side of body
Nome clínico: Dextrocardia
The heart is located in the right hand sided hemithorax. That is, there is a left-right reversal (or "mirror reflection") of the anatomical location of the heart in which the heart is locate on the right side instead of the left.
Resumo
- Também conhecida como
- Thoracic situs inversus
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test58 genes associados a Heart tip and four chambers point towards right side of body
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Heart tip and four chambers point towards right side of body. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP52cilia and flagella associated protein 52 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 18 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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