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Característica
Narrow chest
Reduced width of the chest from side to side, associated with a reduced distance from the sternal notch to the tip of the shoulder.
Resumo
- Também conhecida como
- Low chest circumference, Narrow shoulders, Narrow thorax, Reduced anterior-posterior chest diameter
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Narrow chestHP:0000774
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Obter o meu Genome Test138 genes associados a Narrow chest
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrow chest. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 4 doenças |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 3 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 4 doenças |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 4 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 4 doenças |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 98 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FLNBfilamin B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGRNagrin | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Não registado | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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