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Característica
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
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Leia os genes ligados a Thickened skin, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test68 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 8 of these genesAK2ADADCLRE1CIL2RGIL7RNUDCD3About this report →
- Familial Isolated Pituitary Adenoma (FIPA / X-LAG)Reads 2 of these genesAIPGPR101About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 2 of these genesANTXR2PDGFRBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 8 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
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- PorphyriaReads 3 of these genesUROSPPOXURODAbout this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Hajdu-Cheney SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Lipoid ProteinosisReads 1 of these genesECM1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Scalp-Ear-Nipple SyndromeReads 1 of these genesKCTD1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 2 of these genesPDGFBPDGFRBAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 11 of these genesAK2ADADCLRE1CIL2RGIL7RNUDCD3About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 2 of these genesPPOXURODAbout this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 2 of these genesSLC45A2TYRAbout this report →
- Alagille SyndromeReads 1 of these genesNOTCH2About this report →
- Congenital Intestinal Atresia & Short BowelReads 1 of these genesTTC7AAbout this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Severe Inherited Insulin ResistanceReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 4 of these genesMBTPS2PERPTRPV3GJB6About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesARSBGNPTABGLB1IDUAAbout this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesKITAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesLTBP2About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A1MBTPS2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesFBN1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesINSRAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPSMB10About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFBN1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesGJB6About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesLMNAATP7AAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesTGM1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPSMB10About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesLMNAATP7AAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesGJB6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
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Obter o meu Genome Test73 genes associados a Thickened skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thickened skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sempre | Em 3 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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