Característica
Narrowing and hardening of arteries
Nome clínico: Atherosclerosis
A condition characterized by patchy atheromas or atherosclerotic plaques which develop in the walls of medium-sized and large arteries and can lead to arterial stenosis with reduced or blocked blood flow.
Resumo
- Também conhecida como
- Plaque build-up in arteries, Atherosclerotic cardiovascular disease
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrowing and hardening of arteries. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APOA1apolipoprotein A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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