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Característica
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Hypergonadotropic hypogonadismHP:0000815
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Read the genes linked to Hypergonadotropic hypogonadism, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test64 genes associados a Hypergonadotropic hypogonadism
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypergonadotropic hypogonadism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 1 doença |
| LEPRleptin receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 1 doença |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Sempre | Em 2 doenças |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEPleptin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LIG3DNA ligase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Não registado | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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