Característica
Increased plasma triglycerides
Nome clínico: Hypertriglyceridemia
The concentration of triglyceride in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased serum triglycerides, Increased triglycerides, Elevated triglyceride concentration, Elevated triglyceride level, Elevated triglyceride level in blood, Increased circulating Tg levels, Increased plasma Tg levels, Increased triglyceride concentration, Increased triglyceride level, Increased triglyceride level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased plasma triglycerides. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Sempre | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| APOC2apolipoprotein C2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Sempre | Em 2 doenças |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPClipase C, hepatic type | Sempre | Em 2 doenças |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Sempre | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sempre | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 2 doenças |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APOEapolipoprotein E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 91 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEPleptin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEPRleptin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| APOA5apolipoprotein A5 | Não registado | Em 1 doença |
| FECHferrochelatase | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Não registado | Em 2 doenças |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Não registado | Em 1 doença |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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