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Característica
Reduced spine movement
Nome clínico: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Resumo
- Também conhecida como
- Rigid spine
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Reduced spine movement, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test57 genes associados a Reduced spine movement
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reduced spine movement. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 3 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 5 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 17 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNUPNsnurportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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