Gene
SGCA
sarcoglycan alpha
- HGNC 10805(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108823(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6442(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q21.33
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 9,9 kb
- Proteína
- 387 aminoácidos
- Também conhecido como
- SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
- Símbolos anteriores
- ADL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262018.8NM_000023.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SGCA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 9,9 kb do gene; 1164 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SGCA
162
posições em SGCA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de SGCA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Variantes com página (28)
As variantes de SGCA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exão 4 | 50 167 954 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.37+6T>C | Intrão 1 | 50 166 083 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.585-1G>A | Intrão 5 | 50 169 091 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.957-11C>G | Intrão 7 | 50 170 629 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D234N | c.700G>A | Exão 6 | 50 169 207 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G68E | c.203G>A | Exão 3 | 50 167 627 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G168R | c.502G>A | Exão 5 | 50 168 490 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| I103V | c.307A>G | Exão 3 | 50 167 731 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L31P | c.92T>C | Exão 2 | 50 167 422 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L66H | c.197T>A | Exão 3 | 50 167 621 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a SGCA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SGCA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SGCA: sarcoglycan alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sgca
Dante Labs. Gene SGCA: sarcoglycan alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sgca
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