Característica
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test77 genes associados a Short chin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short chin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 37 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FBXO31F-box protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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