Característica
Corners of eye widely separated
Nome clínico: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Resumo
- Também conhecida como
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Corners of eye widely separated. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Sempre | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KITLGKIT ligand | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 145 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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