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Característica
Diffuse skeletal muscle wasting
Nome clínico: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Resumo
- Também conhecida como
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Diffuse skeletal muscle wastingHP:0003700
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Obter o meu Genome Test78 genes associados a Diffuse skeletal muscle wasting
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diffuse skeletal muscle wasting. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Sempre | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 3 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 3 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOK7docking protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 38 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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