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Característica
Abnormality of the chest
Nome clínico: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
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Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test49 genes associados a Abnormality of the chest
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the chest. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 9 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormality of the sternum57 genes
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 genes
- Small chest47 genes
- Abnormal collarbone32 genes
- Abnormality of the shoulder17 genes
- Abnormality of the rib cage11 genes
- Abnormal thoracic spine morphology2 genes
- Abnormality of the shoulder blade2 genes
- Absent/small outermost thorax bone2 genes
- Thoracoabdominal wall defect1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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