Característica
Winged shoulder blade
Nome clínico: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Resumo
- Também conhecida como
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test110 genes associados a Winged shoulder blade
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Winged shoulder blade. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Sempre | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sempre | Em 2 doenças |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GYG1glycogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 70 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEPTIN9septin 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANO5anoctamin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PLIN4perilipin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SGCBsarcoglycan beta | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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