Característica

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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30 genes associados a Elbow contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elbow contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALPK3alpha kinase 3	Sempre	Em 1 doença
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Sempre	Em 1 doença
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Sempre	Em 2 doenças
DSTdystonin	Sempre	Em 1 doença
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Sempre	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Sempre	Em 1 doença
GTPBP2GTP binding protein 2	Sempre	Em 1 doença
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Sempre	Em 1 doença
MEGF10multiple EGF like domains 10	Sempre	Em 1 doença
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin	Sempre	Em 1 doença
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	Em 2 doenças
SIK3SIK family kinase 3	Sempre	Em 1 doença
SNUPNsnurportin 1	Sempre	Em 1 doença
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3	Sempre	Em 1 doença
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Sempre	Em 1 doença
FILIP1filamin A interacting protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FBN2fibrillin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYH3myosin heavy chain 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RYR3ryanodine receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKRPfukutin related protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IGF2insulin like growth factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Upper-limb joint contracture

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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