Característica
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Resumo
- Também conhecida como
- Hammer toe, Hammertoes
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test63 genes associados a Hammertoe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hammertoe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 23 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Não registado | Em 1 doença |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| INF2inverted formin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 3 doenças |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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