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Característica
Toe walking
Nome clínico: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Resumo
- Também conhecida como
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test97 genes associados a Toe walking
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Toe walking. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Sempre | Em 2 doenças |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 57 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Não registado | Em 1 doença |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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