Característica
Rectum protrudes through anus
Nome clínico: Rectal prolapse
Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test62 genes associados a Rectum protrudes through anus
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rectum protrudes through anus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 22 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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