Característica
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Resumo
- Também conhecida como
- Slender ribs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test54 genes associados a Thin ribs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thin ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYF6myogenic factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 14 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Não registado | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Não registado | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| WNT1Wnt family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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