Característica
Elevated lipids in blood
Nome clínico: Hyperlipidemia
The concentration of lipid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated lipid concentration, Elevated lipid level, Elevated lipid level in blood, Increased lipid concentration, Increased lipid level, Increased lipid level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test45 genes associados a Elevated lipids in blood
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated lipids in blood. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| APOBapolipoprotein B | Sempre | Em 1 doença |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALBalbumin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYO5Amyosin VA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYS2glycogen synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTN4actinin alpha 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 5 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LPLlipoprotein lipase | Não registado | Em 2 doenças |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Não registado | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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