Característica
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test38 genes associados a Lower limb amyotrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lower limb amyotrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sempre | Em 1 doença |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSIarylsulfatase family member I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HK1hexokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO38F-box protein 38 | Não registado | Em 1 doença |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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