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Característica
Difficulty walking up stairs
Nome clínico: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameDifficulty walking up stairsHP:0003551
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Leia os genes ligados a Difficulty walking up stairs, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test43 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 21 of these genesCOL6A1DAG1LMNASGCDSNUPNTTNAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 11 of these genesTNNT1TTNACTA1BIN1RYR1SPEGAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 9 of these genesTTNADSS1DYSFFLNCLRP12MYOTAbout this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 7 of these genesBAG3HSPB8TTNPYROXD1FLNCMYOTAbout this report →
Show 39 more reports
- Congenital Muscular DystrophiesReads 10 of these genesCOL6A1DAG1POMKPOMT1SNUPNGMPPBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 11 of these genesBAG3DMDLMNASGCDTTNFLNCAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 7 of these genesSCN4AGMPPBPLECALG14ALG2DPAGT1About this report →
- Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)Reads 1 of these genesDMDAbout this report →
- Glycogen Storage Disease IXdReads 1 of these genesPHKA1About this report →
- MEGF10-Related MyopathyReads 1 of these genesMEGF10About this report →
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Pompe DiseaseReads 1 of these genesGAAAbout this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- TOR1AIP1-Related Multisystem DisorderReads 1 of these genesTOR1AIP1About this report →
- TOR1AIP1-Related MyopathyReads 1 of these genesTOR1AIP1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 9 of these genesDAG1POMT1GMPPBPOMT2ALG14ALG2About this report →
- LipodystrophyReads 3 of these genesLMNALIPEMFN2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 6 of these genesTRIM63FLNCHADHAMYH7MYPNTCAPAbout this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 6 of these genesHSPB8LMNASPTAN1MFN2VCPPLEKHG5About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 10 of these genesHSPB8LMNAPOLGSPTAN1TFGHADHAAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 7 of these genesPOLGRNASEH1RRM2BDNA2POLG2SLC25A4About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 3 of these genesHSPB8SPTAN1PLEKHG5About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 2 of these genesHADHAHADHBAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 8 of these genesHSPB8POLGSPTAN1TFGVAPBTWNKAbout this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMYH7About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 2 of these genesVAPBVCPAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesVCPAbout this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesGYS1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesSPTAN1TFGAbout this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesWDR62About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTWNKAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGAAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSPTAN1About this report →
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Difficulty walking up stairs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulty walking up stairs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DMDdystrophin | Sempre | Em 2 doenças |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | Em 1 doença |
| TTNtitin | Sempre | Em 3 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYSFdysferlin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FLNCfilamin C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCAsarcoglycan alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN3calpain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYS1glycogen synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Não registado | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| TCAPtitin-cap | Não registado | Em 1 doença |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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