Característica
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
Resumo
- Também conhecida como
- Papules
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test69 genes associados a Papule
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Papule. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL7interleukin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM5transglutaminase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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