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Característica
Joint stiffness
Joint stiffness is a perceived sensation of tightness in a joint or joints when attempting to move them after a period of inactivity. Joint stiffness typically subsides over time.
Resumo
- Também conhecida como
- Stiff joint, Stiff joints
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test80 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesBRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC1ASMC3About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 4 of these genesHGSNATGNSNAGLUSGSHAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 13 of these genesGLB1GNPTGIDUAGNPTABGUSBSUMF1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesCOL2A1GDF5SLC26A2About this report →
Show 76 more reports
- Wolfram Syndrome & WFS1 SpectrumReads 2 of these genesCISD2WFS1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 4 of these genesCOL2A1SLC26A2COMPMATN3About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 7 of these genesERCC1ERCC2ERCC5RAB18RAB3GAP1RAB3GAP2About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTGGNPTABAbout this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesEZH2NSD1About this report →
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- SHOX Deficiency (Leri-Weill and Langer Dysplasia)Reads 1 of these genesSHOXAbout this report →
- Werner SyndromeReads 1 of these genesWRNAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 3 of these genesFBN1FBN2SKIAbout this report →
- LipodystrophyReads 3 of these genesLMNAMFN2ZMPSTE24About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesTBX5ELNFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 2 of these genesACTG2FLNAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesAGAMAN2B1About this report →
- IPEX Syndrome and Other TregopathiesReads 2 of these genesIL2RAIL2RBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 5 of these genesLMNAEMDFHL1SYNE1PRDM16About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesANTXR2About this report →
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 4 of these genesERCC1ERCC2ERCC5ERCC6About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesACTBPNKDPRRT2About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 2 of these genesKRT83LSSAbout this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11BAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 1 of these genesGPHNAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 4 of these genesLMNAMFN2TRPV4NAGLUAbout this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 2 of these genesIL2RAPTF1AAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 2 of these genesLSSWFS1About this report →
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- HemochromatosisReads 1 of these genesHFEAbout this report →
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- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
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- GlaucomaReads 1 of these genesLTBP2About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesFKBP10PLOD2About this report →
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- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesPOMT1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
Leia os genes ligados a Joint stiffness, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test187 genes associados a Joint stiffness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Joint stiffness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 3 doenças |
| KRT83keratin 83 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 4 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| FBN2fibrillin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 147 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| ASPNasporin | Não registado | Em 1 doença |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CD244CD244 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Não registado | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Não registado | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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