Característica
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Resumo
- Também conhecida como
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test142 genes associados a Ichthyosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ichthyosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT1keratin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| KRT10keratin 10 | Sempre | Em 3 doenças |
| LIPNlipase family member N | Sempre | Em 2 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Sempre | Em 3 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRT2keratin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 102 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSTAcystatin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGM5transglutaminase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARSLarylsulfatase L | Não registado | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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