Característica
Clouding of the lens of the eye at birth
Nome clínico: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Resumo
- Também conhecida como
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Clouding of the lens of the eye at birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 1 doença |
| CRYGBcrystallin gamma B | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 119 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TKTtransketolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Não registado | Em 1 doença |
| CRYGDcrystallin gamma D | Não registado | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| EPHA2EPH receptor A2 | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Não registado | Em 1 doença |
| MIR204microRNA 204 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Não registado | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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