Característica
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test114 genes associados a Narrow face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrow face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 74 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CENPTcentromere protein T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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