Característica
Microcolon
A colon of abnormally small caliber.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Microcolon
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Microcolon. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Sempre | Em 3 doenças |
| LMOD1leiomodin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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